本报记者 刘刚林

摔跤、擦伤，甚至走路时的不小心碰撞，都有可能让一些人血流不止，严重者落下终身残疾……这些人就是被称为“玻璃人”的血友病患者，他们最担心的事是生活中的磕磕碰碰。

4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。为了让大家更好了解血友病，记者采访了州人民医院血液风湿免疫科主任马青、主治医师马希梅。

马青说，血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，包括血友病A（FⅧ缺乏）和血友病B（FⅨ缺乏），其中以血友病A较为常见。

血友病的特征是有阳性家族史，一般幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，有血肿形成以及关节出血。长期反复的关节损伤还有造成残疾、瘫痪的风险，影响患者生活质量。由于患者体内凝血因子基因突变，导致凝血功能异常，出血量多于正常情况，严重时会出现颅内等脏器出血危及生命。

马希梅介绍，血友病是一种先天性遗传性疾病，而不是传染性疾病，通过父母的基因遗传给子女。血友病的致病基因在X染色体上，属于X染色体连锁隐性遗传病，因此患者大多数为男性，女性患者罕见。男性的性染色体类型为XY，女性的性染色体类型为XX，编码凝血因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上，女性只有2条X染色体均有血友病基因时，才会发病，此种概率很小，所以一般女性不会患血友病，只能是携带者，男性一旦携带突变基因就会患病。当然，也有部分患者没有血友病家族史，这叫偶发性血友病，由个人自身基因变异引起。

那么，身体出现哪些状况时要警惕血友病？马希梅说，如果身体出现自发性或轻度外伤、小手术后（如拔牙、扁桃体切除）出血不止，且具备以下特征：1.与生俱来，伴随终生；2.常表现为软组织或深部肌肉内血肿；3.负重关节如膝、踝关节等反复出血。如果有上述表现，或者家族中有血友病病人，须尽快至医院血液科专科就诊，检测凝血功能及凝血因子活性水平，即可明确诊断。

血友病患者遇到出血该怎么办？马青说，目前，国内外均有通过基因修饰的方法根治血友病的病例，但此方法价格昂贵。所以，血友病最主要的治疗仍以替代治疗为主：缺什么补什么，即补充缺失的凝血因子，它是防止血友病出血最重要的措施，现在应用广泛的有人凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子Ⅷ（基因合成）。

因为预防性输注凝血因子可明显减少血友病的出血、提高病人生活质量，所以预防凝血因子成为血友病患者的最佳治疗策略。根据不同的目的，预防治疗分为以下几种：1.临时预防治疗，预计在剧烈活动之前采用预防性单一剂量注射。2.长期预防治疗：在确诊血友病后即开始规律性预防治疗，根据病人体重、严重程度及出血症状，个体化地选择预防剂量。

日常生活中，血友病患者应均衡饮食，以易消化食物为主，适量摄入含优质蛋白质食物、谷薯类及新鲜蔬果。应避免食用高脂肪、油炸、易导致出血、带刺或坚硬的食物，辛辣刺激类食物会扩张血管，加重出血，因此也不建议食用；可以参加一些对关节冲击小，又能锻炼肌肉力量的散步、太极拳等运动，避免高速度、对抗性运动；一旦出现急性出血，若为轻微症状，可以尝试使用常规的止血手段；若出血量较大，则需要立即去医院进行特殊处理，同时输注凝血因子进行止血治疗。

马青说，血友病是性染色体隐性遗传性疾病，对患者危害大，治疗难度大，给家庭带来沉重的负担，预防非常重要，避免生出一个血友病患儿是最重要的预防策略。如果是健康人，遗传咨询、严格婚前检查、产前诊断是减少血友病发生的重要方法。如果本人是血友病患者或携带者，应到医院优生优育等相关科室，在医生指导下怀孕、生育，完全可以生出健康的宝宝。