本报记者 刘刚林

9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。那么，什么是出生缺陷？如何科学认识出生缺陷，做好预防和治疗？9月9日，记者采访了州妇幼保健院医学遗传与产前筛查科副主任董国霞。

董国霞说，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。最常见的五种出生缺陷和残疾依次是：先天性心脏病、多指（趾）、神经管畸形、唇腭裂和脑积水。

我省出生缺陷总发生率相对偏高，根据全省43家省级监测医院出生缺陷监测数据表明，近年来，由于叶酸的服用，神经管缺陷等部分对干预措施敏感的致死和严重致残性出生缺陷发生率逐步下降；由于出生缺陷诊断能力的提高，先天性心脏病、唐氏综合症、苯丙酮尿症、听力障碍等出生缺陷的发现率呈上升趋势。

据了解，州妇保院自2020年开展产前筛查工作以来，共计产前超声筛查12400例，唐氏筛查4331例，统计出生缺陷顺位依次为先心病、唇腭裂、肢体异常、神经管缺陷、足内翻、脑积水等。“近年来，从上到下都非常重视出生缺陷防治工作，通过基本公共卫生服务、妇幼健康项目等开展免费唐氏筛查和叶酸发放，为防治出生缺陷提供了强有力的支撑。”董国霞说道，州妇保院正根据农村孕妇产前筛查补助项目实施方案，实施800例农村孕妇免费唐氏筛查工作，对唐氏综合症胎儿进行早期干预，提高农村孕产妇出生缺陷干预及防治知识知晓率。

出生缺陷不仅严重危害孩子的生存质量，还会给家庭和社会带来巨大的经济负担。目前，有哪些预防措施？董国霞表示，出生缺陷发生的成因较为复杂，有遗传因素，也有环境因素。目前，我国重点推广出生缺陷三级预防措施，包括进行婚前医学检查和孕期保健、孕期产前筛查和产前诊断、新生儿筛查。

董国霞说，三道防线就像三层滤网，一层层筛下来，能将出生缺陷的发生率尽可能降低，这是目前出生缺陷防治的有效手段。第一道防线是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，包括积极进行婚检、孕前4至6个月进行孕前检查、孕前3个月至孕后3个月内每天口服0.4毫克叶酸等等。

第二道防线是在孕期依靠临床检测诊断技术开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。包括做孕早中期孕妇血生化指标、母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检查、妊娠11至13+6周作NT检查，20至24周做系统超声产前筛查等。

第三道防线是对已出生的新生儿进行先天性疾病筛查、诊断和治疗，包括对新生儿进行常见的先天性代谢性疾病筛查和听力筛查，及时发现并干预，避免或减少残疾，提高患儿的生活质量。

如今，出生缺陷三级预防体系均有政府免费项目支撑，预防体系日趋完善。让董国霞感到欣慰的是，随着社会的进步，观念的变化，主动到医院寻求帮助的夫妻越来越多。

孩子是祖国的未来。我们该如何避免出生缺陷的发生？董国霞说，每个家庭都要重视孕前和孕期检查，有意识把好孕前、孕期和新生儿三道关口，科学备孕及孕检，通过做好以下几方面，最大限度地减少出生缺陷的发生，给宝宝一个健康的未来。

养成良好生活习惯。要尽量保证较为规律的生活作息，备孕前应该注意自己的饮食健康，在怀孕前的三个月开始服用叶酸。备孕的妈妈要多吃一些水果蔬菜，补充丰富的维生素。不宜吃辛辣刺激的食物，不宜熬夜，有抽烟喝酒习惯的女性也应尽早戒除。

婚检和孕期筛查很重要。结婚前应主动去做一次婚前检查，不应隐瞒遗传性病史和家族史，听从医生的指导。怀孕后要定期进行产前筛查，必要时进行产前诊断。

新生儿疾病筛查别放弃。新生儿出生后及时做新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。